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Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

E-BookPDF1 - PDF WatermarkE-Book
501 Seiten
Deutsch
Springer Berlin Heidelbergerschienen am04.02.20152014
Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

·         für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

·         monogen bedingt sind,

·         bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

·         für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden ('Transition'). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

·         Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

·         Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

·         Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

·         Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

·         Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

·         Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

·         Notfallmanagement und Behandlung von Schwan
geren


·         Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

·         Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will
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Verfügbare Formate
BuchGebunden
EUR139,99
E-BookPDF1 - PDF WatermarkE-Book
EUR109,99

Produkt

KlappentextAngesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

·         für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

·         monogen bedingt sind,

·         bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

·         für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden ('Transition'). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

·         Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

·         Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

·         Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

·         Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

·         Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

·         Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

·         Notfallmanagement und Behandlung von Schwan
geren


·         Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

·         Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will
Details
Weitere ISBN/GTIN9783642451881
ProduktartE-Book
EinbandartE-Book
FormatPDF
Format Hinweis1 - PDF Watermark
FormatE107
Erscheinungsjahr2015
Erscheinungsdatum04.02.2015
Auflage2014
Seiten501 Seiten
SpracheDeutsch
IllustrationenXXXIV, 501 S.
Artikel-Nr.1674930
Rubriken
Genre9200

Inhalt/Kritik

Inhaltsverzeichnis
1;Geleitwort;5
2;Vorwort;6
3;Inhaltsverzeichnis;10
4;Autoren;24
5;Abkürzungsverzeichnis;30
6;I Grundlagen angeborener Stoffwechselkrankheiten;34
6.1;1 Allgemeine Grundlagen;35
6.1.1;Einleitung;36
6.1.2;Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten;36
6.1.3;Diagnostische Verfahren;37
6.1.4;Klassifikation und Charakterisierung angeborener Stoffwechselkrankheiten;39
6.1.5;Genotypen und Phänotypen bei angeborenen Stoffwechsel-krankheiten;42
6.1.6;Therapie;43
6.1.7;Spezielle Probleme bei Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten;52
6.2;2 Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening;59
6.2.1;Formale Genetik;60
6.2.2;Molekulargenetische Diagnostik;60
6.2.3;Genetische Beratung;62
6.2.4;Rechtliche Rahmenbedingungen;63
7;II Transition und Betreuung Erwachsener;64
7.1;3 Transitionsmedizin in Deutschland;65
7.1.1;Definition der Transition;66
7.1.2;Ziele der Transition;66
7.1.3;Probleme der Transition;66
7.1.4;Komplikationen bei Fehlen einer geregelten Transition;67
7.1.5;Transition aus Sicht der Patienten;68
7.1.6;Aktueller Stand der Transition in Deutschland;68
7.1.7;Spezifische Probleme des Übergangs am Beispiel des adre-nogenitalen Syndroms (AGS);68
7.1.8;Zusammenfassung;69
7.2;4 Transitionsmedizin in Großbritannien;71
7.2.1;Stoffwechselmedizin in Großbritannien;72
7.2.2;Transitionsmedizin in Großbritannien;73
7.2.3;Transition und angeborene Stoffwechselstörungen;74
7.2.4;Transitionsmedizin am Beispiel eines schottischen Stoffwechselzentrums;74
7.2.5;Zusammenfassung;76
7.3;5 Transitionsmedizin in den Niederlanden;77
7.3.1;Hintergrund;78
7.3.2;Hindernisse bei der Transition;79
7.3.3;Voraussetzung für eine erfolgreiche Transition;80
7.3.4;Voraussetzungen für die Tran-sition von Patienten mit angebo-renen Stoffwechselstörungen;80
7.3.5;Stand der Betreuung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten in den Niederlanden;82
7.3.6;Zusammenfassung;83
7.4;6 Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen Krankheiten;84
7.4.1;Probleme bei der Diagnostik und Therapie seltener Krankheiten;85
7.4.2;Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten;87
7.4.3;Welche Maßnahmen stehen in Deutschland bereits zur Verfügung?;90
7.5;7 Bedeutung von Selbsthilfegruppen (SHG);94
7.5.1;Einleitung;95
7.5.2;Selbsthilfe bei Menschen mit seltenen Krankheiten;96
7.5.3;Aufgaben der Selbsthilfegrup-pen für den einzelnen Patienten und seine Angehörigen;98
7.5.4;Aufgaben der Selbsthilfe-gruppen für die Gemeinschaft der Erkrankten;99
7.5.5;Zusammenfassung;101
8;III Leitsymptome ange-borener Stoffwechsel-krankheiten mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter;102
8.1;8 Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen;103
8.1.1;Hintergrund;104
8.1.2;Symptomatik bei Erwachsenen;105
8.1.3;Diagnostik bei Erwachsenen;107
8.1.4;Monitoring;107
8.2;9 Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen;109
8.2.1;Krankheiten mit komplexer neurologischer Symptomatik;110
8.2.2;Krankheiten mit Schlaganfall oder schlaganfallähnlicher Episode;110
8.2.3;Krankheiten mit akuter psychiatrischer Symptomatik;110
8.2.4;Krankheiten mit Vigilanz-störungen bis hin zum Koma;114
8.3;10 Motorische Störungen;115
8.3.1;Spezifische motorische Störungen;116
8.3.2;Beispielkrankheiten neuro metabolisch bedingter Bewegungsstörungen;126
8.4;11 Neuromuskuläre Symptome: Muskelschwäche und Hyper-CKämie;129
8.5;12 Okuläre Befunde;132
8.5.1;Zystinose;133
8.5.2;Homozystinurie (CBS-Mangel);136
8.5.3;Galaktosämie;137
8.5.4;Hyperornithinämie mit Gyratatrophie (Atrophia gyrata);138
8.5.5;Progressive externe Ophthalmo-plegie und Kearns-Sayre-Syndrom;139
8.5.6;Oxidationsstörungen langketti-ger Fettsäuren: Long-chain3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydroge-naseMangel/LCHAD-Mangel;139
8.5.7;Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX);139
8.5.8;Fabry-Krankheit;140
8.5.9;Gaucher-Krankheit;141
8.5.10;Wilson-Krankheit;141
8.5.11;Mukopolysaccharidosen;142
8.5.12;Porphyrien;144
8.5.13;Primäre Hyperoxalurien;144
8.6;13 Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose;147
8.6.1;Dekompensation mit Hypoglykämie;148
8.6.2;Dekompensation mit Hyperammonämie;150
8.6.3;Dekompensation mit schwerer metabolischer Azidose;151
8.7;14 Spezielle Laborunter-suchungen bei angeborenen Stoffwechselstörungen;154
8.7.1;Metabolische Vortests;155
8.7.2;Aminosäuren;156
8.7.3;Fettsäurenmetaboliten;157
8.7.4;Kohlenhydrate;158
8.7.5;Organische Säuren;158
8.7.6;Metaboliten Laktat, Pyruvat, ß-Hydroxybutyrat (BOHB) und Acetoacetat;158
8.7.7;Ammoniak;159
8.7.8;Orotsäure;159
8.7.9;Purine und Pyrimidine;159
8.7.10;Labordiagnostik bei lysosomalen Krankheiten;159
8.7.11;Labordiagnostik bei Porphyrie;161
8.7.12;Sterole;161
8.7.13;Neurotransmitter;161
8.7.14;Funktions-und Belastungstests;161
8.7.15;Postmortale Stoffwechseldiagnostik;162
9;IV Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Kindes-alter und Transition zur Erwachsenenmedizin;164
9.1;15 Ahornsirupkrankheit (MSUD);166
9.1.1;Hintergrund;167
9.1.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;167
9.1.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;168
9.1.4;Symptomatik bei Erwachsenen;169
9.1.5;Diagnostik bei Erwachsenen;170
9.1.6;Behandlung;170
9.1.7;Monitoring;172
9.1.8;Notfallsituationen;172
9.1.9;Prognose;172
9.1.10;Schwangerschaft bei Frauen mit MSUD;172
9.1.11;Selbsthilfegruppen/Links;173
9.2;16 A lkaptonurie;174
9.2.1;Hintergrund;175
9.2.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;176
9.2.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;177
9.2.4;Symptomatik bei Erwachsenen;177
9.2.5;Diagnostik;178
9.2.6;Behandlung;178
9.2.7;Selbsthilfegruppen/Links;179
9.3;17 Biotinidasemangel;180
9.3.1;Hintergrund;181
9.3.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;181
9.3.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;181
9.3.4;Symptomatik bei Erwachsenen;182
9.3.5;Diagnostik bei Erwachsenen;183
9.3.6;Behandlung;183
9.3.7;Monitoring;183
9.3.8;Notfallsituation;183
9.3.9;Prognose;183
9.3.10;Schwangerschaft bei Frauen mit Biotinidasemangel;183
9.3.11;Selbsthilfegruppe/Links;183
9.4;18 Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) - CDGKrankheiten;184
9.4.1;Hintergrund;185
9.4.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;186
9.4.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;186
9.4.4;Symptomatik bei Erwachsenen;188
9.4.5;Diagnostik bei Erwachsenen;188
9.4.6;Behandlung;189
9.4.7;Monitoring;189
9.4.8;Notfallsituationen;189
9.4.9;Prognose;190
9.4.10;Schwangerschaft bei Frauen mit CDG-Krankheit;190
9.4.11;Selbsthilfegruppen/Links;190
9.5;19 Cystinose;191
9.5.1;Hintergrund;192
9.5.2;Pathobiochemie;193
9.5.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;193
9.5.4;Symptomatik bei Erwachsenen und Behandlung;195
9.5.5;Diagnostik bei Erwachsenen;197
9.5.6;Monitoring;197
9.5.7;Prognose;198
9.5.8;Schwangerschaft bei Frauen mit Cystinose;198
9.5.9;Selbsthilfegruppen/Links;198
9.6;20 Fettsäurenoxidationsstörungen;200
9.6.1;Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ( MCAD-Mangel);201
9.6.2;Oxidationsstörungen lang kettiger Fettsäuren und Störungen des carnitin gebundenen Transports langkettiger Fettsäuren in die Mit;206
9.7;21 Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI);216
9.7.1;Hintergrund;217
9.7.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;217
9.7.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;217
9.7.4;Symptomatik bei Erwachsenen;218
9.7.5;Diagnostik bei Erwachsenen;219
9.7.6;Behandlung;219
9.7.7;Monitoring;220
9.7.8;Notfallsituationen;220
9.7.9;Prognose;220
9.7.10;Schwangerschaft bei Frauen mit HFI;220
9.7.11;Selbsthilfegruppen / Links;220
9.8;22 Galaktosämie und Galaktokinasemangel;221
9.8.1;Galaktosämie;222
9.8.2;Galaktokinasemangel;226
9.9;23 Glutarazidurie Typ I;228
9.9.1;Hintergrund;229
9.9.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;229
9.9.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;231
9.9.4;Symptomatik bei Erwachsenen;231
9.9.5;Diagnostik bei Erwachsenen;232
9.9.6;Behandlung;233
9.9.7;Monitoring;234
9.9.8;Notfallsituationen;235
9.9.9;Prognose;235
9.9.10;Schwangerschaft bei Frauen mit Glutarazidurie Typ I;235
9.9.11;Selbsthilfegruppen/Links;235
9.10;24 Glykogenosen der Leber;237
9.10.1;Glykogenose Typ Ia (GSD Ia; von Gierke);238
9.10.2;Glykogenose Typ Ib (GSD Ib);243
9.10.3;Glykogenose Typ III (GSD III; Cori);244
9.10.4;Glykogenose Typ IV (GSD IV; Andersen);245
9.10.5;Glykogenose Typ VI (GSD VI; Hers) und Typ IX (GSD IX);245
9.11;25 Glykogenose Typ V (McArdle-Krankheit);247
9.11.1;Hintergrund;248
9.11.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;248
9.11.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;249
9.11.4;Symptomatik bei Erwachsenen;249
9.11.5;Diagnostik bei Erwachsenen;250
9.11.6;Behandlung;251
9.11.7;Monitoring;252
9.11.8;Notfallsituationen;252
9.11.9;Prognose;253
9.11.10;Schwangerschaft bei Frauen mit McArdle-Krankheit;253
9.11.11;Selbsthilfegruppen/Links;253
9.12;26 Harnstoffzyklusstörungen;255
9.12.1;Hintergrund;256
9.12.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;257
9.12.3;Krankheitsverlauf im Kindesalter;258
9.12.4;Symptomatik bei Erwachsenen;259
9.12.5;Diagnostik bei Erwachsenen;260
9.12.6;Behandlung;261
9.12.7;Monitoring;262
9.12.8;Notfallsituationen;262
9.12.9;Prognose;262
9.12.10;Schwangerschaft und Wochenbett bei Frauen mit Harnstoff zyklusstörung;263
9.12.11;Selbsthilfegruppen/Links;263
9.13;27 Homozystinurie aufgrund eines Cystathionin-ß-SynthaseMangels (CBS-Mangel);264
9.13.1;Hintergrund;265
9.13.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;265
9.13.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;267
9.13.4;Symptomatik bei Erwachsenen;267
9.13.5;Diagnostik bei Erwachsenen;268
9.13.6;Behandlung;269
9.13.7;Monitoring;270
9.13.8;Notfallsituation;271
9.13.9;Prognose;271
9.13.10;Schwangerschaft bei Frauen mit Homozystinurie;272
9.13.11;Selbsthilfegruppe/Links;272
9.14;28 Primäre Hyperoxalurien (PH);273
9.14.1;Hintergrund;274
9.14.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;276
9.14.3;Krankheitsverlauf der PH bei Kindern und Erwachsenen;276
9.14.4;Symptomatik bei Erwachsenen;277
9.14.5;Diagnostik bei Erwachsenen;278
9.14.6;Behandlung;279
9.14.7;Monitoring;281
9.14.8;Notfallsituationen;281
9.14.9;Schwangerschaft bei Frauen mit PH;281
9.14.10;Prognose;282
9.14.11;Selbsthilfegruppen/Links;282
9.15;29 Hyperphenylalaninämie/ Phenylketonurie (PKU);283
9.15.1;Hintergrund;284
9.15.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;285
9.15.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;286
9.15.4;Symptomatik bei Erwachsenen;287
9.15.5;Diagnostik bei Erwachsenen;288
9.15.6;Behandlung;289
9.15.7;Monitoring;291
9.15.8;Notfallsituationen;291
9.15.9;Prognose;292
9.15.10;Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie;292
9.15.11;Selbsthilfegruppen/Links;292
9.16;30Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie;293
9.16.1;Hintergrund;294
9.16.2;Klinisches Bild des maternalen PKU-Syndroms;294
9.16.3;Behandlung zur Vermeidung des maternalen Phenylketonuriesyndroms;296
9.16.4;Probleme bei der Behandlung;298
9.16.5;Einstellung der Blutphenyl-alaninkonzentration und Kontrolluntersuchungen;298
9.16.6;Weiteres Vorgehen nach der Geburt des Kindes;300
9.16.7;Selbsthilfegruppen/Links;300
9.17;31 Isovalerianazidämie (IVA);302
9.17.1;Hintergrund;303
9.17.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;303
9.17.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;304
9.17.4;Symptomatik bei Erwachsenen;305
9.17.5;Diagnostik bei Erwachsenen;305
9.17.6;Behandlung;305
9.17.7;Monitoring;306
9.17.8;Notfallsituationen;306
9.17.9;Prognose;306
9.17.10;Schwangerschaft bei Frauen mit IVA;306
9.17.11;Selbsthilfegruppen/Links;307
9.18;32 Mukopolysaccharidosen;308
9.18.1;Hintergrund;309
9.18.2;Pathobiochemie;311
9.18.3;Krankheitsverlauf und Symptoma-tik bei Kindern und Erwachsenen;313
9.18.4;Diagnostik bei Erwachsenen;317
9.18.5;Behandlung bei Erwachsenen;317
9.18.6;Selbsthilfegruppen/Links;319
9.19;33 Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA);321
9.19.1;Hintergrund;322
9.19.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;323
9.19.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;324
9.19.4;Symptomatik bei Erwachsenen;325
9.19.5;Diagnostik bei Erwachsenen;326
9.19.6;Behandlung;326
9.19.7;Monitoring;327
9.19.8;Notfallsituationen;328
9.19.9;Prognose;329
9.19.10;Schwangerschaft bei Frauen mit PA und MMA;329
9.19.11;Selbsthilfegruppen/Links;331
9.20;34 Tetrahydrobiopterin-(BH4-) Mangelkrankheiten;332
9.20.1;Hintergrund;333
9.20.2;Pathobiochemie;334
9.20.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;335
9.20.4;Symptomatik bei Erwachsenen;336
9.20.5;Patienten mit bekannter BH4-Mangelkrankheit/ Transitionspatienten;336
9.20.6;Erstdiagnose im Erwachsenenalter;337
9.20.7;Diagnostik bei Erwachsenen;337
9.20.8;Behandlung;337
9.20.9;Verlaufskontrollen/Monitoring;337
9.20.10;Notfallsituationen;338
9.20.11;Prognose;338
9.20.12;Schwangerschaft bei Frauen mit einer BH4-Mangelkrankheit;339
9.20.13;Selbsthilfegruppen;339
9.21;35 Hereditäre Tyrosinämie Typ 1;340
9.21.1;Hintergrund;341
9.21.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;341
9.21.3;Krankheitsverlauf und Behandlung in der Kindheit;342
9.21.4;Erwachsene mit HT1;342
9.21.5;Diagnostik bei Erwachsenen;344
9.21.6;Behandlung;344
9.21.7;Monitoring;345
9.21.8;Notfallsituationen;345
9.21.9;Prognose;345
9.21.10;Schwangerschaft bei Frauen mit HT1;345
9.21.11;Selbsthilfegruppen/Links;346
10;V Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Erwachsenenalter;347
10.1;36 a1-Antitrypsin-Mangel;349
10.1.1;Hintergrund;350
10.1.2;Epidemiologie und Genetik;350
10.1.3;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;351
10.1.4;Krankheitsverlauf in der Kindheit;352
10.1.5;Symptomatik bei Erwachsenen;352
10.1.6;Diagnostik bei Erwachsenen;352
10.1.7;Behandlung;353
10.1.8;Monitoring;354
10.1.9;Notfallsituationen;354
10.1.10;Prognose;354
10.1.11;Schwangerschaft bei Frauen mit AATM;354
10.1.12;Soziale Aspekte;354
10.2;37 Muskulärer Carnitinpalmitoyl-transferaseII-Mangel;356
10.2.1;Hintergrund;357
10.2.2;Pathogenese;358
10.2.3;Symptomatik;359
10.2.4;Diagnostik;359
10.2.5;Behandlung;361
10.2.6;Selbsthilfegruppen/Links;361
10.3;38 Zerebrotendinöse Xanthomatose;362
10.3.1;Hintergrund;363
10.3.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;363
10.3.3;Krankheitsverlauf im Kindesalter;363
10.3.4;Symptomatik bei Erwachsenen;363
10.3.5;Diagnostik bei Erwachsenen;364
10.3.6;Behandlung;364
10.3.7;Monitoring;364
10.3.8;Notfallsituationen;364
10.3.9;Prognose;364
10.3.10;Schwangerschaft bei Frauen mit CTX;364
10.3.11;Selbsthilfegruppen;364
10.4;39 Ch olestasesyndrome;366
10.4.1;Hintergrund;367
10.4.2;Pathophysiologie;367
10.4.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;368
10.4.4;Symptomatik bei Erwachsenen;369
10.4.5;Diagnostik bei Erwachsenen;370
10.4.6;Behandlung;371
10.4.7;Monitoring;372
10.4.8;Notfallsituationen;372
10.4.9;Prognose;372
10.4.10;Schwangerschaft;372
10.4.11;Selbsthilfegruppen;372
10.5;40 Cholesterinester-speicherkrankheit (CESD);374
10.5.1;Hintergrund;375
10.5.2;Pathobiochemie;377
10.5.3;Mutationsspektrum und Prävalenz;378
10.5.4;Symptomatik und Diagnostik;379
10.5.5;Behandlung;380
10.5.6;Monitoring;381
10.5.7;Notfallsituationen;381
10.5.8;Selbsthilfegruppen/Links;381
10.6;41 Gallensäurensynthesestörungen;382
10.6.1;Hintergrund;383
10.6.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;383
10.6.3;Krankheitsverlauf im Kindesalter;385
10.6.4;Symptomatik bei Erwachsenen;385
10.6.5;Diagnostik bei Erwachsenen;385
10.6.6;Behandlung;386
10.6.7;Monitoring;386
10.6.8;Notfallsituationen;386
10.6.9;Prognose;386
10.6.10;Schwangerschaft bei Frauen mit Gallensäurensynthesestörungen;386
10.6.11;Selbsthilfegruppen;386
10.7;42 Hereditäre Hämochromatosen;387
10.7.1;Definition und Klassifikation;388
10.7.2;Epidemiologie;389
10.7.3;Pathophysiologie;390
10.7.4;Diagnostik;390
10.7.5;Folgen und Komplikationen;393
10.7.6;Therapie;394
10.7.7;Verlauf und Prognose;396
10.7.8;Fazit;397
10.7.9;Selbsthilfegruppe;397
10.8;43 Monogene Fettstoffwechselstörungen;398
10.8.1;Einleitung;399
10.8.2;Lipoproteinmetabolismus;399
10.8.3;Leitbefund Erhöhung des LDL-Cholesterins;399
10.8.4;Leitbefund Erhöhung der Triglyzeride;402
10.8.5;Leitbefund niedriges HDL-Cholesterin;403
10.8.6;Störungen der Fettresorption;404
10.8.7;Selbsthilfegruppen;404
10.9;44 Mitochondriopathien;406
10.9.1;Hintergrund;407
10.9.2;Symptomatik mitochondrialer Krankheiten;409
10.9.3;Unterschiede zwischen mitochondrialen Krankheiten im Kindesund Erwachsenenalter;410
10.9.4;Beispiele für Mitochondrio-pathien bei Jugendlichen und Erwachsenen;410
10.9.5;Allgemeines zur Diagnostik mitochondrialer Krankheiten;413
10.9.6;Therapie mitochondrialer Krankheiten;414
10.9.7;Ausblick;416
10.9.8;Selbsthilfegruppe;416
10.10;45 Fabry-Krankheit;417
10.10.1;Hintergrund;418
10.10.2;Epidemiologie;418
10.10.3;Frühe Manifestationen;419
10.10.4;Manifestationen bei Erwachsenen;419
10.10.5;Diagnostik;420
10.10.6;Therapie;421
10.11;46 Gaucher-Krankheit;423
10.11.1;Pathophysiologie;424
10.11.2;Häufigkeit;425
10.11.3;Symptomatik;425
10.11.4;Diagnostik;427
10.11.5;Differenzialdiagnose;429
10.11.6;Therapie;430
10.11.7;Notfallsituationen;431
10.11.8;Schwangerschaft;431
10.11.9;Prognose;432
10.11.10;Selbsthilfegruppe;432
10.12;47 Pompe-Krankheit (Glykogenose Typ II);434
10.12.1;Hintergrund;435
10.12.2;Pathobiochemie/ Pathophysiologie;435
10.12.3;Klinische Verlaufsformen;436
10.12.4;Symptomatik bei Erwachsenen;437
10.12.5;Diagnostik bei Erwachsenen;437
10.12.6;Verlaufsund Zusatzdiagnostik insbesondere für das Monitoring;439
10.12.7;Behandlung;439
10.12.8;Monitoring;441
10.12.9;Notfallsituationen;442
10.12.10;Prognose;442
10.12.11;Schwangerschaften bei Frauen mit Pompe-Krankheit;442
10.12.12;Selbsthilfegruppen/Links;442
10.13;48 Wilson-Krankheit;444
10.13.1;Hintergrund und Pathophysiologie;445
10.13.2;Symptomatik;446
10.13.3;Diagnostik;449
10.13.4;Behandlung;452
10.13.5;Selbsthilfegruppe;455
10.14;49 Peroxisomale Krankheiten;458
10.14.1;Hintergrund;459
10.14.2;Krankheiten des Kindesalters;460
10.14.3;Krankheiten mit Bedeutung für das Erwachsenenalter;462
10.14.4;Selbsthilfegruppen/Links;467
10.15;50 Akute Porphyrien;469
10.15.1;Hintergrund;470
10.15.2;Pathophysiologie;471
10.15.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;472
10.15.4;Symptomatik bei Erwachsenen;472
10.15.5;Diagnostik;473
10.15.6;Monitoring;474
10.15.7;Therapie;474
10.15.8;Notfallsituation;475
10.15.9;Schwangerschaft bei Frauen mit akuter Porphyrie;475
10.15.10;Selbsthilfegruppen/Links;476
10.16;51 Nichtakute Porphyrien;477
10.16.1;Hintergrund;478
10.16.2;Pathophysiologie;479
10.16.3;Krankheitsverlauf in der Kindheit;480
10.16.4;Symptomatik bei Erwachsenen;481
10.16.5;Diagnostik;482
10.16.6;Behandlung;484
10.16.7;Monitoring;484
10.16.8;Notfallsituationen;485
10.16.9;Prognose;485
10.16.10;Schwangerschaft bei Frauen mit nichtakuter Porphyrie;485
10.16.11;Selbsthilfegruppen/Links;486
11;Serviceteil;487
11.1;Medikamentenverzeichnis;488
11.2;Selbsthilfegruppen;495
11.3;Stichwortverzeichnis;499
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