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Klappentext

Metabolische Probleme im Kindes- und Jugendalter richtig beurteilen und behandeln.

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Erläuterung der organbezogenen Leitzugänge mit Leitsymptomen
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Details

Weitere ISBN/GTIN9783132007314

ProduktartE-Book

EinbandartE-Book

FormatPDF

Format Hinweis1 - PDF Watermark

Verlag

Thieme

Erscheinungsjahr2016

Erscheinungsdatum26.10.2016

Auflage1. Auflage

Seiten560 Seiten

SpracheDeutsch

Artikel-Nr.1950066

Rubriken

Genre9200

Inhalt/Kritik

Inhaltsverzeichnis

1;Hansjosef Böhles: Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter;1
1.1;Innentitel;4
1.2;Anschrift;5
1.3;Impressum;5
1.4;Widmung;6
1.5;Vorwort;7
1.6;Abkürzungsverzeichnis;8
1.7;Inhaltsverzeichnis;13
1.8;Teil 1 Grundlagen;22
1.8.1;1 Historische Einführung: Zur Entwicklung des metabolischen Denkens;23
1.8.1.1;Sammlung der Grundlagen;23
1.8.1.1.1;Frühe Welt der Gärung, Gase, Säuren und Basen;23
1.8.1.1.2;Am Anfang war das Feuer;24
1.8.1.1.3;Inhaltsstoffe des Harns;25
1.8.1.1.4;Erste Farbreaktionen zur Erkennung von Säuren oder Laugen;25
1.8.1.2;Der lange Weg zum Verständnis der Grundnährstoffe;26
1.8.1.2.1;Anfänge der Kohlenhydratchemie;26
1.8.1.2.2;Diabetes mellitus als Quelle der Erkenntnisse zum Zuckerstoffwechsel;27
1.8.1.2.3;Anfänge der Fettchemie;29
1.8.1.2.4;Anfänge der Eiweißchemie;29
1.8.1.3;Verständnis des Energiestoffwechsels durch indirekte Kalorimetrie;31
1.8.1.4;Proteinstoffwechsel und Stickstoffbestimmung;32
1.8.1.5;Fortschritte im funktionellen Verständnis des Intermediärstoffwechsels am Beispiel der Ammoniakentgiftung und der Harnstoffsynthese;32
1.8.1.6;Probleme des Wasser-, Elektrolyt- und Säure-Basen-Haushalts; Lehren aus Durchfallerkrankungen;33
1.8.1.7;Mikroskop, Elektronenmikroskop, Ultrazentrifuge und subzelluläre Strukturen;35
1.8.1.7.1;Mitochondrien;35
1.8.1.7.2;Lysosomen;36
1.8.1.8;Farbreaktionen und chromatografische Trennsysteme;37
1.8.1.9;Anfänge der Molekularbiologie und Genetik;40
1.8.2;2 Anatomische und funktionschemische Grundlagen der Stoffwechselorte;42
1.8.2.1;Allgemeiner Zellaufbau;42
1.8.2.1.1;Zytoplasmamembran;42
1.8.2.1.2;Exportpumpen für Schadstoffe;42
1.8.2.1.3;Glykokalyx;42
1.8.2.1.4;Membranrezeptoren;43
1.8.2.1.5;Zytoskelett;43
1.8.2.1.6;Zellorganellen;43
1.8.2.2;Organbezogener Zellaufbau;46
1.8.2.2.1;Leber;46
1.8.2.2.2;Niere;49
1.8.2.2.3;Nervengewebe und seine Zellen;53
1.8.2.2.4;Skelettmuskulatur;57
1.8.2.2.5;Herzmuskulatur;60
1.8.2.2.6;Erythrozyten;60
1.8.2.2.7;Haut;61
1.8.2.2.8;Haare;62
1.8.2.2.9;Stützgewebe;64
1.8.2.2.10;Bindegewebe;66
1.8.2.2.11;Extrazelluläre Matrix;66
1.8.2.2.12;Fettgewebe;67
1.8.2.2.13;Auge;68
1.8.2.2.14;Innenohr;72
1.8.2.3;Körperwasser;72
1.8.2.3.1;Gesamtkörperwassergehalt;72
1.8.2.3.2;Wasserstoffwechsel;73
1.8.2.3.3;Methoden zur Bestimmung der Flüssigkeitsräume im Körper;73
1.8.2.4;Körperfunktionsräume;74
1.8.2.4.1;Extrazellularraum;74
1.8.2.4.2;Intrazellularraum;74
1.8.2.4.3;Interstitieller Raum;74
1.8.2.4.4;Transzelluläre Flüssigkeit;75
1.8.2.4.5;Flüssigkeitsräume des sehr kleinen Frühgeborenen (<â'¬?1500g);75
1.8.2.5;Flüssigkeitsumsatz;75
1.8.2.5.1;Postnataler Gewichtsverlust;75
1.8.2.5.2;Perspiratio insensibilis;75
1.8.2.5.3;Schweißverluste;75
1.8.2.5.4;Renale Wasserverluste;76
1.8.2.5.5;Wasserverluste mit dem Stuhl;76
1.8.2.5.6;Oxidation als versteckte Form der Wasserzufuhr;76
1.8.2.5.7;Begriffe zu Konzentrationen in Körperflüssigkeiten;77
1.8.2.5.8;Flüssigkeitsumsatz in Abhängigkeit vom Entwicklungsalter;78
1.8.2.6;Liquorraum und Schrankenfunktionen - Liquorphysiologie;78
1.8.2.6.1;Blut-Hirn-Schranke und Blut-Liquor-Schranke;78
1.8.2.6.2;Transportmechanismen im Endothel und Plexusepithel;79
1.8.2.6.3;Liquorphysiologie;79
1.8.2.6.4;Liquorproteine und ihre Nachweisverfahren;81
1.8.2.6.5;Albuminquotient (Liquor/Serum);81
1.8.2.6.6;Immunglobuline im Liquor;81
1.8.2.6.7;Laktat, Glukose, Aminosäuren und Neurotransmitter im Liquor;82
1.8.2.7;Membrantransportsysteme;82
1.8.2.7.1;Glukosetransporter;82
1.8.2.7.2;Kreatintransporter;82
1.8.2.7.3;Aminosäuretransporter;83
1.8.3;3 Chemische Grundlagen der Stoffwechselsubstrate;84
1.8.3.1;Aminosäuren;84
1.8.3.1.1;Klassifizierung von Aminosäuren;84
1.8.3.1.2;Eigenschaften ionisierter Aminosäuren;86
1.8.3.1.3;Gluko- und ketoplastische Aminosäuren;86
1.8.3.1.4;Vitamine als Koenzyme des Aminosäurestoffwechsels;86
1.8.3.1.5;Kurze Charakterisierung der einzelnen Aminosäuren;88
1.8.3.1.6;Spezialisierte Aminosäureabkömmlinge;98
1.8.3.1.7;Aminosäurekatabolismus und Schicksal der Aminogruppen;105
1.8.3.1.8;NH⊂3&n;-Entgiftung und Harnstoffsynthese;105
1.8.3.1.9;Regulation der Harnstoffsynthese;109
1.8.3.1.10;Alternative Wege der Ammoniakentgiftung;109
1.8.3.2;Organische Säuren;111
1.8.3.3;Proteine;111
1.8.3.3.1;Aufbau;111
1.8.3.3.2;Klassifizierung von Proteinen;112
1.8.3.3.3;Funktionen von Proteinen;112
1.8.3.3.4;Enzyme;113
1.8.3.3.5;Isoenzyme;114
1.8.3.3.6;Glutathion;114
1.8.3.4;Lipide;114
1.8.3.4.1;Fettsäuren;114
1.8.3.4.2;Triglyzeride;116
1.8.3.4.3;Eikosanoide;117
1.8.3.4.4;Ketonkörper;118
1.8.3.4.5;Cholesterin und Metabolite der Cholesterinsynthese;121
1.8.3.4.6;Cholesterinabkömmlinge;123
1.8.3.4.7;Lipidtransport mit Lipoproteinen als Verständnisgrundlage von angeborenen oder erworbenen Dyslipidämien;124
1.8.3.4.8;Phospholipide;128
1.8.3.4.9;Sphingolipide;130
1.8.3.5;Kohlenhydrate;132
1.8.3.5.1;Monosaccharide;132
1.8.3.5.2;Zuckeralkohole;136
1.8.3.5.3;Disaccharide und Oligosaccharide;137
1.8.3.5.4;Komplexe Kohlenhydrate (Polysaccharide);140
1.8.3.6;Elektrolyte;147
1.8.3.6.1;Natrium;147
1.8.3.6.2;Kalium;149
1.8.3.6.3;Chlorid;150
1.8.3.6.4;Kalzium;151
1.8.3.6.5;Magnesium;152
1.8.3.6.6;Phosphor und Phosphat;153
1.8.3.7;Spurenelemente;153
1.8.3.7.1;Kupfer;153
1.8.3.7.2;Zink;154
1.8.3.7.3;Eisen;155
1.8.3.7.4;Selen;156
1.8.3.7.5;Jod;156
1.8.3.7.6;Molybdän;157
1.8.3.7.7;Mangan;157
1.8.3.7.8;Chrom;157
1.8.3.8;Vitamine;158
1.8.3.8.1;Wasserlösliche Vitamine;158
1.8.3.8.2;Fettlösliche Vitamine;169
1.8.3.9;Nukleoside und Nukleotide;174
1.8.3.9.1;Grundlagen des Pyrimidinstoffwechsels;174
1.8.3.9.2;Grundlagen des Purinstoffwechsels;176
1.8.4;4 Chemische Grundlagen der funktionalen Stoffwechselzusammenhänge;178
1.8.4.1;Glukoseaufnahme in das Zytosol;178
1.8.4.2;Glykogensynthese;178
1.8.4.3;Glykogenolyse;179
1.8.4.4;Glykolyse;181
1.8.4.5;Regulation der Glykolyse;183
1.8.4.6;Pyruvatdehydrogenase - Verbindung der Glykolyse mit dem Krebszyklus;183
1.8.4.7;Grundlagen zum Verständnis einer Hyperlaktatämie;185
1.8.4.8;Abläufe in Zyklen;185
1.8.4.8.1;Leerlaufzyklen;185
1.8.4.8.2;Cori-Zyklus;186
1.8.4.8.3;Glukose-Alanin-Zyklus;186
1.8.4.8.4;Pentosephosphat-Shunt;186
1.8.4.9;Glukoneogenese;189
1.8.4.10;Regulation des Substratflusses im Hungerstoffwechsel;190
1.8.4.11;Kreatinsynthese;192
1.8.4.12;Abläufe in den Mitochondrien und Grundlagen der Bioenergetik;192
1.8.4.12.1;Rolle von ATP im Energiestoffwechsel;193
1.8.4.12.2;Biologische Oxidation;194
1.8.4.12.3;Citratzyklus;194
1.8.4.12.4;Atmungskette;196
1.8.4.12.5;Carnitintransportsysteme;201
1.8.4.12.6;Reaktionen der ?-Oxidation;202
1.8.4.13;Koordinierte Regulation von Fettsäuresynthese und ?-Oxidation;203
1.8.4.14;Verknüpfungen zwischen Stoffwechselwegen;204
1.8.4.14.1;Verzweigungsstellen des Kohlenhydratstoffwechsels;204
1.8.4.14.2;Überkreuzungen zwischen Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsel;205
1.8.4.14.3;Hormonelle Steuerung von Kohlenhydrat-, Lipid- und Proteinstoffwechsel;205
1.8.4.14.4;Möglichkeiten der Interkonversion energetischer Substrate;206
1.8.4.15;Säuren und Basen;206
1.8.4.15.1;Säure-Basen-Haushalt und Puffersysteme;207
1.8.4.15.2;Die wichtigsten biologischen Puffersysteme;207
1.8.5;5 Grundlagen bildgebender Verfahren bei metabolischen Erkrankungen;209
1.8.5.1;Radiologie;209
1.8.5.1.1;Klassische Röntgenaufnahmen;209
1.8.5.1.2;Computertomografie (CT);209
1.8.5.1.3;Magnetresonanztomografie (MRT);210
1.8.5.1.4;Positronen-Emissionstomografie;213
1.8.5.2;Spektroskopie;213
1.8.5.2.1;Magnetresonanzspektroskopie von Geweben;213
1.8.5.2.2;In-vitro-⊃1&n;H-NMR-Spektroskopie von Körperflüssigkeiten;215
1.8.6;6 Elektrophysiologische Funktionsuntersuchungen;216
1.8.6.1;Elektroenzephalogramm;216
1.8.6.1.1;Elektroenzephalogramm im Neugeborenenalter;216
1.8.6.1.2;Elektroenzephalogramm mit zunehmendem Alter;217
1.8.6.1.3;Epilepsietypische Wellen;217
1.8.6.2;Elektroneurografie;217
1.8.6.2.1;Motorische Nervenleitgeschwindigkeit;218
1.8.6.2.2;Sensible Nervenleitgeschwindigkeit;218
1.8.6.3;Elektrokardiografie;219
1.8.6.4;Elektromyografie;220
1.8.6.5;Elektroretinografie;221
1.8.7;7 Beurteilung der körperlichen Entwicklung;222
1.8.7.1;Auxologie des kindlichen Körpers;222
1.8.7.2;Röntgenaufnahme des Handskeletts zur Beurteilung des Entwicklungsalters;222
1.8.8;8 Methoden des metabolischen Labors;224
1.8.8.1;Gerüche und Farbreaktionen als diagnostische Hinweise;224
1.8.8.1.1;Geruchshinweise;224
1.8.8.1.2;Urinverfärbungen ohne chemische Zusätze;224
1.8.8.1.3;Diagnostische Farbreaktionen im Urin;225
1.8.8.2;Trennverfahren;229
1.8.8.2.1;Chromatografische Trennverfahren;229
1.8.8.2.2;Massenspektrometrische Trennverfahren;234
1.8.8.2.3;Elektrophoretische Trennverfahren;234
1.8.8.3;Nephelometrie und Turbidimetrie;236
1.8.8.3.1;Nephelometrie;236
1.8.8.3.2;Turbidimetrie;236
1.8.8.4;Immunoassays;236
1.8.9;9 Methoden der metabolischen Forschung;237
1.8.9.1;Pulse-Chase-Analyse;237
1.8.9.2;Komplementierungsanalyse;237
1.8.9.3;Isotopenmarkierungen;237
1.8.9.3.1;Radioaktive Isotope;237
1.8.9.3.2;Stabile Isotope;239
1.8.9.4;Glukose-Clamp-Technik;239
1.8.9.5;Kreatininausscheidung im Urin;240
1.8.9.6;Direkte und indirekte Kalorimetrie;240
1.8.9.6.1;Direkte Kalorimetrie;240
1.8.9.6.2;Indirekte Kalorimetrie;240
1.8.9.7;Bio-Impedanz-Analyse;240
1.8.9.8;In-vivo-Neutronenaktivierungsanalyse;241
1.8.9.9;Doppelröntgen-Absorptionsmessung (;241
1.8.9.10;Auftrennung der Zellbestandteile durch Zentrifugation;241
1.8.9.10.1;Fraktionierte oder Differenzialzentrifugation;242
1.8.9.10.2;Dichtegradientenzentrifugation;242
1.8.9.10.3;Trennung durch Immunabsorption;242
1.8.9.10.4;Analytische Ultrazentrifugation;242
1.8.9.11;Oxidativer Stress;242
1.8.9.11.1;Definition von oxidativem Stress;242
1.8.9.11.2;Quellen reaktiver Sauerstoffradikale;243
1.8.9.11.3;Nicht enzymatische oxidative Schutzmechanismen;243
1.8.9.11.4;Enzymatische oxidative Schutzmechanismen;243
1.8.9.11.5;Nachweismethoden von oxidativem Stress;244
1.8.9.12;Fourier-Transform-Infrarotspektrometrie (FTIR);244
1.8.9.13;Röntgendiffraktometrie;244
1.8.9.14;Isotopenverdünnungsmethode;244
1.8.10;10 Molekulargenetik;245
1.8.10.1;Molekulargenetische Begriffe;245
1.8.10.1.1;Heterozygotenvorteil;245
1.8.10.1.2;Mendel´sche Formen der Vererbung;245
1.8.10.1.3;Nicht-Mendel-Vererbung;245
1.8.10.1.4;Private Mutation;246
1.8.10.1.5;Aufbau und Grundfunktion eines eukaryoten Gens;246
1.8.10.1.6;Ribonukleinsäure;246
1.8.10.1.7;Plasmide;246
1.8.10.1.8;Phagen;246
1.8.10.1.9;Compound-Heterozygotie;246
1.8.10.1.10;Klonieren;246
1.8.10.1.11;Primer;247
1.8.10.1.12;Operon;247
1.8.10.1.13;Operator;247
1.8.10.1.14;Promotor;247
1.8.10.1.15;Repressor;248
1.8.10.1.16;Rekombination;248
1.8.10.1.17;Restriktionsenzyme;248
1.8.10.1.18;Reverse Transkriptase;248
1.8.10.1.19;Schaukelvektor;248
1.8.10.1.20;Spleißen;248
1.8.10.1.21;Springende Gene;248
1.8.10.1.22;Sticky Ends;248
1.8.10.1.23;Contiguous Gene Syndrome;248
1.8.10.1.24;Terminator;248
1.8.10.1.25;Gründer-Effekt;249
1.8.10.1.26;Variable Number Tandem Repeats;249
1.8.10.1.27;Online Mendelian Inheritance in Man;249
1.8.10.1.28;Lyonisierung, Lyon-Hypothese;249
1.8.10.1.29;Haploinsuffizienz;249
1.8.10.1.30;Dominant negativer Effekt bei heterozygoten Anlageträgern;250
1.8.10.1.31;Kopplung;250
1.8.10.1.32;Kopplungsgleichgewicht;250
1.8.10.1.33;Kopplungsungleichgewicht;250
1.8.10.1.34;Kandidatengen;250
1.8.10.1.35;Loss of Heterozygosity;250
1.8.10.1.36;Transposon;250
1.8.10.1.37;Einzelnukleotidpolymorphismen;250
1.8.10.1.38;Small nuclear RNA;250
1.8.10.1.39;Mikrosatelliten;250
1.8.10.1.40;Morgan-Einheit;250
1.8.10.2;Gesetzliche Bestimmungen in der genetischen Diagnostik;251
1.8.10.3;Methoden der genetischen Erkrankungsvermeidung und Erkrankungserkennung;252
1.8.10.3.1;Frühzeitige Erkennung von Erkrankungsüberträgern;252
1.8.10.3.2;Präimplantationsdiagnostik;252
1.8.10.3.3;Pränataldiagnostik;252
1.8.10.3.4;Stoffwechselscreening;252
1.8.10.4;Molekulargenetische Methoden;256
1.8.10.4.1;Präparation genomischer Desoxyribonukleinsäure;256
1.8.10.4.2;Präparation von Ribonukleinsäure;256
1.8.10.4.3;Agarosegel-Elektrophorese;256
1.8.10.4.4;Polyacrylamidgel-Elektrophorese;256
1.8.10.4.5;Kapillarelektrophorese;256
1.8.10.4.6;Blot-Methoden;256
1.8.10.4.7;Polymerasekettenreaktion;257
1.8.10.4.8;Quantitative Echtzeit-Polymerasekettenreaktion;257
1.8.10.4.9;Restriktionsenzyme (Restriktionsendonukleasen);257
1.8.10.4.10;Restriktionssegmentlängenpolymorphismus;258
1.8.10.4.11;Natriumdodecylsulfat-Polyacrylamidgelelektrophorese (SDS-PAGE);258
1.8.10.4.12;Komplementierungsanalyse;258
1.8.10.4.13;Kopplungsanalyse;258
1.8.10.4.14;Mutationsanalyse;259
1.8.10.4.15;Array-based comparative genomic Hybridization (Array CGH);259
1.8.10.4.16;Arrayer;259
1.8.10.4.17;Sequenzierung;260
1.8.10.4.18;Next Generation Sequencing;260
1.8.11;11 Histologische Färbemethoden bei metabolischen Fragestellungen;261
1.8.11.1;Grundlagen histologischer Techniken;261
1.8.11.1.1;Färbung mit Farbstoffen;261
1.8.11.1.2;Elektive Löslichkeit;261
1.8.11.1.3;Metallische Imprägnierung;261
1.8.11.1.4;Histochemische Reaktionen;262
1.8.11.2;Gewebe und ihre spezifischen Farbreaktionen;262
1.8.11.2.1;Allgemeine Struktur: Hämatoxylin und Eosin;262
1.8.11.2.2;Bindegewebe;262
1.8.11.2.3;Muskulatur;262
1.8.11.2.4;Nervengewebe;263
1.8.11.2.5;Lebergewebe;263
1.8.11.2.6;Kohlenhydrate und Schleimsubstanzen;264
1.8.11.2.7;Lipide;264
1.8.11.2.8;Eisen;264
1.8.11.2.9;Verkalkungen;264
1.8.11.3;Enzymhistochemie;264
1.8.11.3.1;Erhaltung der Enzymaktivität bei der Gewebeaufarbeitung;264
1.8.11.3.2;Histochemische Methodik;265
1.8.11.3.3;Diagnostische Anwendung histochemischer Reaktionen;265
1.8.12;12 Elektronenmikroskopie;266
1.8.12.1;Grundsätzlicher Aufbau und Typen von Elektronenmikroskopen;266
1.8.12.1.1;Transmissionselektronenmikroskopie;266
1.8.12.1.2;Rastertransmissionselektronenmikroskopie;266
1.8.12.2;Probenvorbereitung zur Elektronenmikroskopie;267
1.8.12.3;Charakteristische Elektronenmikroskop-Befunde bei metabolischen Erkrankungen;267
1.9;Teil 2 Metabolische Erkrankungen;268
1.9.1;13 Ethnische Gewichtung metabolischer Erkrankungen;269
1.9.1.1;Europa;269
1.9.1.2;Arabische Ethnie;269
1.9.1.3;Osteuropäische Ethnie der Aschkenasim-Juden;269
1.9.1.4;Südafrika;270
1.9.1.5;Asien;271
1.9.1.5.1;Japan;271
1.9.1.5.2;Indien;271
1.9.1.5.3;Türkei;271
1.9.1.6;Amerika;271
1.9.1.7;Australien;272
1.9.1.8;Ethnische Verteilung der Phenylketonurie;273
1.9.2;14 Diagnostischer Einstieg in metabolische Probleme des Kindesalters;274
1.9.2.1;Allgemeiner Aufbau einer metabolischen Diagnostik;274
1.9.2.2;Organbezogene Veränderungen als Leitsymptome metabolischer Erkrankungen;275
1.9.2.2.1;Auffälligkeiten am Zentralnervensystem;275
1.9.2.2.2;Symptome metabolischer Erkrankungen am Auge;309
1.9.2.2.3;Symptome metabolischer Erkrankungen an der Niere;316
1.9.2.2.4;Symptome metabolischer Erkrankungen am Skelett;330
1.9.2.2.5;Symptome metabolischer Erkrankungen an der Haut;337
1.9.2.2.6;Symptome metabolischer Erkrankungen an den Haaren;340
1.9.2.2.7;Symptome metabolischer Erkrankungen am Bindegewebe;341
1.9.2.2.8;Symptome metabolischer Erkrankungen am Darm;343
1.9.2.2.9;Symptome metabolischer Erkrankungen am Pankreas;344
1.9.2.2.10;Symptome metabolischer Erkrankungen an der Skelettmuskulatur;344
1.9.2.2.11;Symptome metabolischer Erkrankungen an der Herzmuskulatur;350
1.9.2.2.12;Symptome metabolischer Erkrankungen an der Lunge;359
1.9.2.2.13;Symptome metabolischer Erkrankungen an der Leber;360
1.9.2.2.14;Symptome metabolischer Erkrankungen der Lysosomen;374
1.9.2.2.15;Symptome metabolischer Erkrankungen des endoplasmatischen Retikulums;390
1.9.2.2.16;Symptome metabolischer Erkrankungen des Mitochondriums;391
1.9.2.2.17;Symptome metabolischer Erkrankungen der Peroxisomen;398
1.9.2.3;Substanzgruppen ohne eindeutigen Organbezug;401
1.9.2.3.1;Symptome bei Störungen des Phosphatstoffwechsels;401
1.9.2.3.2;Symptome bei Störungen des Stoffwechsels von Spurenelementen;402
1.9.2.3.3;Symptome bei Störungen des Stoffwechsels von Vitaminen;406
1.9.2.3.4;Symptome bei Störungen des Pyrimidinnukleotidstoffwechsels;412
1.9.2.3.5;Symptome bei Störungen des Purinnukleotidstoffwechsels;413
1.9.2.3.6;Symptome metabolischer Störungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels;418
1.9.2.3.7;Symptome bei Störungen des Porphyrinstoffwechsels;427
1.9.3;15 Exemplarische Symptome, ihre Verknüpfungen und sich daraus ergebende diagnostische Strategien;432
1.9.3.1;Sepsisartiges Krankheitsbild bei jungen Säuglingen;432
1.9.3.2;Auffälligkeiten der klinischen Chemie als hilfreiche diagnostische Hinweise;432
1.9.3.3;Hypoglykämie;433
1.9.3.3.1;Klinische Zeichen einer Hypoglykämie;433
1.9.3.3.2;Anamnese;433
1.9.3.3.3;Alter bei erstmaligem Auftreten einer Hypoglykämie;434
1.9.3.3.4;Hinweise durch die körperliche Untersuchung;434
1.9.3.3.5;Sinnvolle Verknüpfung von klinischen Merkmalen mit Labordiagnostik;435
1.9.3.4;Auffälligkeiten der Serumlipide;439
1.9.3.4.1;Gemischte Hyperlipidämien;439
1.9.3.4.2;Reine Hypercholesterinämien;441
1.9.3.4.3;Reine Hypertriglyzeridämien;441
1.9.3.5;Hyperammoniämie;441
1.9.3.5.1;Pathophysiologie und diagnostisches Vorgehen;441
1.9.3.5.2;Besondere Ursachen einer Hyperammoniämie;443
1.9.3.6;Ketonämie;443
1.9.3.6.1;Entstehung einer Ketonämie;443
1.9.3.6.2;Allgemeines zur Ketonämie bei Stoffwechselstörungen;443
1.9.3.6.3;Ketogenese-Defekte;444
1.9.3.6.4;Ketonkörperabbaustörungen, Ketolyse-Defekte;444
1.9.3.7;Störungen des Säure-Basen-Haushalts;445
1.9.3.7.1;Azidose;445
1.9.3.7.2;Alkalose;448
1.9.3.7.3;Störungen des Säure-Basen-Haushalts durch Veränderungen des extrazellulären Volumens;449
1.9.3.8;Gerinnungsstörungen;449
1.9.3.8.1;Verminderte Gerinnung (Blutungsneigung);449
1.9.3.8.2;Vermehrte Gerinnung (Thromboseneigung);450
1.9.3.9;Hepatomegalie, Hepatosplenomegalie und Splenomegalie;450
1.9.3.9.1;Hepato- und Hepatosplenomegalie;450
1.9.3.9.2;Splenomegalie ohne Hepatomegalie;451
1.9.3.10;Erhöhung der Lebertransaminasen und Entwicklung eines Leberversagens;452
1.9.3.11;Vergröberung der Gesichtszüge, Hernien und Kleinwuchs;454
1.9.3.12;Nierensteine;455
1.9.3.13;Ausscheidung einiger exemplarischer auffälliger organischer Säuren im Urin;456
1.9.3.13.1;3-Methylglutaconsäure;456
1.9.3.13.2;4-Hydroxybutyratazidurie;458
1.9.3.14;Pathologische Augenbefunde;459
1.9.3.14.1;Kirschroter Fleck der Makula;459
1.9.3.14.2;Optikusatrophie;459
1.9.3.14.3;Verfärbungen des Augapfels;460
1.9.3.14.4;Katarakt;460
1.9.3.15;Auffälligkeiten der Elektrolyte;461
1.9.3.15.1;Hyponatriämie;461
1.9.3.15.2;Hypernatriämie;462
1.9.3.15.3;Hyperchlorämie;463
1.9.3.15.4;Hypochlorämie;463
1.9.3.15.5;Hypokaliämie;463
1.9.3.15.6;Hyperkaliämie;464
1.9.3.15.7;Hypokalzämie;465
1.9.3.15.8;Hyperkalzämie;468
1.9.3.15.9;Hypomagnesiämie;470
1.9.3.15.10;Hypermagnesiämie;472
1.9.3.16;Rhabdomyolyse, Myoglobinurie;472
1.9.3.17;Hämatologische Symptome;473
1.9.3.17.1;Neutropenie;473
1.9.3.17.2;Abklärung und Differenzialdiagnose der Anämieformen;473
1.9.3.17.3;Hämolytische Anämien;473
1.9.3.17.4;Abklärung und Differenzialdiagnose der mikrozytären Anämie;476
1.9.3.17.5;Abklärung und Differenzialdiagnose der makrozytären Anämie;476
1.9.3.18;Neurologische Symptome;482
1.9.3.18.1;Differenzialdiagnose parkinsonartiger Bewegungsstörungen im frühen Kindesalter;482
1.9.3.18.2;Hypokinetisch-dystone, parkinsonartige Bewegungsstörung im späten Kindes- und Jugendalter;482
1.9.3.18.3;Krampfanfälle;482
1.9.3.18.4;Hyperekplexie;489
1.9.3.19;Hyperelastizität der Haut;489
1.9.3.20;Abklärung von Gallensteinen;490
1.9.3.21;Chronische Durchfälle;492
1.9.3.22;Diagnostische Verknüpfungen bei Hydrops fetalis;493
1.9.3.23;Hörstörungen;493
1.9.4;16 Grundsätze therapeutischer Strategien am Beispiel exemplarischer Erkrankungen;494
1.9.4.1;Ernährungsbezogene Strategien;494
1.9.4.1.1;Strategien mit der Elimination von Nährsubstraten;494
1.9.4.1.2;Glykogenosen;503
1.9.4.1.3;Störungen der Fettsäureoxidation;503
1.9.4.1.4;Supplementierung mit Vitaminen und anderen Mikronährstoffen;504
1.9.4.2;Exemplarische Strategien mit chemischen körpereigenen wie auch körperfremden Substanzen;505
1.9.4.2.1;Anaplerotische Therapie;505
1.9.4.2.2;Fremdstoffe mit Eingriff in den Intermediärstoffwechsel;506
1.9.4.3;Enzymersatztherapien;512
1.9.4.4;Knochenmark- und Stammzelltransplantation;513
1.10;Teil 3 Literatur;514
1.10.1;Literatur;515
1.11;Sachverzeichnis;535mehr

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